Рак легкого — злокачественная опухоль, возникающая из клеток бронхиального эпителия, и он остается ведущей причиной смертности, связанной с раком, во всем мире. В Турции ежегодно примерно 30 000 новых случаев получают диагноз. Около 85% всех случаев рака легкого составляет NSCLC, а оставшуюся часть — быстрорастущий SCLC.
Факторы риска
Курение (80-85%)
Пассивное воздействие табачного дыма
Газ радон
Асбест / мышьяк
Мелкие частицы (PM2.5)
Генетическая предрасположенность
Симптомы и ранняя диагностика
- Кашель дольше 3 недель или изменение характера кашля
- Кровь в мокроте (кровохарканье)
- Необъяснимая одышка
- Охриплость, затруднение глотания
- Потеря аппетита, потеря веса
Скрининг: ≥30 пачка-лет, возраст 50-80 лет → ежегодная низкодозная КТ (NLST/NELSON)
Методы диагностики
КТ грудной клетки
ПЭТ-КТ (стадирование)
МРТ головного мозга
Бронхоскопия (EBUS)
Чрескожная биопсия
Молекулярный профиль NGS — мишени при NSCLC
EGFR
10-15% · аденокарцинома
Осимертиниб, эрлотиниб
АЛК
3-7% · молодые, некурящие
Алектиниб, лорлатиниб
КРАС G12C
12-15% · включая плоскоклеточный рак
Соторасиб, адаграсиб
ОТКЛОНЕНИЕ
1-2%
Селперкатиниб, пралсетиниб
MET экзон 14
3-4%
Капматиниб, тепотиниб
РОС1
1-2%
Кризотиниб, энтректиниб
BRAF V600E
1-3%
Дабрафениб + траметиниб
PD-L1 ≥50%
Биомаркер иммунотерапии
Пембролизумаб
Варианты лечения
- Лобэктомия у операбельных пациентов. Адъювантный осимертиниб (EGFR+) или атезолизумаб (PD-L1+)
- Стадия I 5-летняя выживаемость: 70-90%
- Одновременная химиолучевая терапия → Поддерживающий durvalumab иммунотерапия (протокол PACIFIC)
- Если есть драйверная мутация: Пероральная таргетная терапия — osimertinib/lorlatinib хорошо проникают в метастазы мозга
- PD-L1 ≥50%, мутации нет: Монотерапия pembrolizumab
- PD-L1 <50%, мутации нет: Комбинация химиотерапии и иммунотерапии
- Ограниченная болезнь: Одновременная химиолучевая терапия + профилактическое облучение головного мозга
- Распространенная болезнь: Atezolizumab или durvalumab + платина + etoposide
Часто задаваемые вопросы
Можно ли лечить рак легкого на ранней стадии?
Да — и здесь я хочу начать с обнадеживающего факта: рак легкого, обнаруженный на ранней стадии, во многих случаях можно полностью лечить. У пациентов со стадией I 5-летняя выживаемость после операции достигает 70-90%. Проблема в том, что рак легкого долго может не давать симптомов; поэтому ежегодная низкодозная КТ у заядлых курильщиков может спасать жизнь. Если в вашем отчете написано "Стадия I" или "Стадия II", это на самом деле хорошая новость — варианты лечения и разнообразны, и эффективны.
У меня мутация EGFR. Что это значит? Буду ли я получать химиотерапию?
Обнаружение мутации EGFR на самом деле является важным преимуществом: в вашей опухоли есть определенный "сломанный ключ", и ученые разработали препарат, который подходит именно к этому ключу. Osimertinib — таблетка, которую принимают внутрь один раз в день; это не классическая химиотерапия. Волосы не выпадают, госпитализация не требуется. В среднем он может удерживать болезнь под контролем 18-24 месяца и очень хорошо проникает в метастазы мозга. Коротко: мутация EGFR означает "для вас есть персональный препарат."
Зачем делают тест PD-L1 и что означает результат?
Ваша иммунная система может распознать и уничтожить опухоль — но некоторые опухоли вырабатывают белок (PD-L1), который говорит иммунной системе: "стоп, не трогай меня". Этот тест измеряет, сколько такого белка производит опухоль. Если результат выше 50%, pembrolizumab, который снова активирует иммунную систему, может быть очень эффективен сам по себе. При более низких уровнях он применяется вместе с химиотерапией. Даже если результат низкий, это не означает "я не могу получать иммунотерапию" — в таком случае используются комбинированные протоколы.
Положительно ли отказ от курения влияет на лечение?
Безусловно да — и это фактор, который вы можете контролировать больше всего. Отказ от курения после постановки диагноза улучшает ответ на иммунотерапию и химиотерапию, снижает риск хирургических осложнений, уменьшает побочные эффекты лучевой терапии и снижает риск второй первичной опухоли. Мысль "рак уже есть, какая разница" неверна — самый важный момент бросить курить именно сейчас. Если вам нужна поддержка, мы предлагаем помощь в клинике отказа от курения.
Давайте оценим ваш NGS-отчет
Структурированное молекулярное заключение из 12 разделов в течение 48 часов
Отправить отчет
Рак молочной железы является наиболее распространенным типом рака у женщин в мире. Ежегодно в Турции примерно 25 000 диагностируется новый случай. Статус гормональных рецепторов, экспрессия HER2 и генетический профиль определяют решение о лечении.
HR+/HER2-
Самый распространенный подтип. Ингибиторы CDK4/6 и гормонотерапия являются стандартом первой линии. Решение о химиотерапии принимается при наличии онкотипа DX.
HER2+
Анти-HER2-агенты (трастузумаб, пертузумаб, T-DM1/T-DXd) радикально изменили лечение. Комбинация тукатиниба эффективна при метастазах в головной мозг.
ТНБК
Тройной негатив – самая агрессивная форма. Иммунотерапия (пембролизумаб) и ингибиторы PARP (BRCA+) установили новые стандарты.
Факторы риска
BRCA1 / BRCA2 / PALB2
Раннее менархе, поздняя менопауза
Заместительная гормональная терапия
Ожирение (постменопауза)
Плотная ткань молочной железы
Симптомы
- Новое образование или твердость в груди
- Ямочки на коже/появление апельсиновой корки
- Втягивание или выделение соска
- Отек подмышкой
Скрининг: Ежегодная маммография с 40 лет. BRCA+ → дополнительная ежегодная МРТ
Лечение по подтипу
- Решение о операции + адъювантной химиотерапии по Онкотипу DX
- Адъювантная гормонотерапия: тамоксифен или ингибитор ароматазы 5-10 лет
- Высокий риск: адъювант abemaciklib (ингибитор CDK4/6) — МОНАРХ-Е
- Неоадъювант: пертузумаб + трастузумаб + химиотерапия
- Адъювант, если нет полного патологического ответа Т-ДМ1 (протокол КЭТРИН)
- Неоадъювант пембролизумаб + химиотерапия (KEYNOTE-522)
- Мутация BRCA → адъювант возможно
- 1-я строка: Ингибитор CDK4/6 + ингибитор ароматазы
- Мутация ESR1: эластант
- Мутация PIK3CA: алпелисиб + фулвестрант
- Последняя строка: сацитузумаб говитекан (АЦП Троп-2)
- 1-я линия: трастузумаб + пертузумаб + доцетаксел (КЛЕОПАТРА)
- 2-я строка: T-DXd (СУДЬБА-Грудь03)
- Метастазы в головной мозг: тукатиниб комбинация
Часто задаваемые вопросы
Я узнал, что являюсь носителем мутации BRCA, что мне теперь делать?
Во-первых, знайте следующее: наличие мутации BRCA не означает, что у вас рак; Это просто означает, что ваш риск высок. Поскольку у вас есть эта информация, вы на самом деле находитесь в гораздо более выгодном положении. Что необходимо сделать, включает в себя: ежегодную МРТ молочной железы + маммографию (в совокупности выявляют больше раковых заболеваний, чем маммография), гинекологический мониторинг (риск рака яичников) и варианты хирургического вмешательства, снижающие риск, которые можно рассматривать после определенного возраста. Если у вас рак, мутация BRCA также дает вам преимущество в ответ на ингибиторы PARP, а это означает, что таргетные препараты более эффективны для вас.
Нужно ли мне проходить химиотерапию? Я так напуган.
Этот страх понятен, но есть и хорошие новости: не каждый пациент с раком молочной железы больше должен получать химиотерапию. У пациентов с HR+/HER2- на ранней стадии геномный тест под названием Oncotype DX изучает биологию опухоли, чтобы предсказать, действительно ли химиотерапия поможет. У пациентов с низкими показателями химиотерапия может быть полностью пропущена, и долгосрочные результаты у этих пациентов аналогичны. Таким образом, отказ от химиотерапии не означает «недостаточного лечения»; Это означает правильное лечение. Оценив вашу ситуацию, мы вместе решим, какой вариант подойдет вам лучше всего.
Могу ли я сохранить свою фертильность, будучи молодой женщиной?
Да, в большинстве случаев это возможно — но нужно быть осторожным со сроками. Перед началом лечения важно посетить репродуктивного онколога, в идеале в течение 2–4 недель. В этот период можно провести заморозку (криоконсервацию) эмбрионов или яйцеклеток. Также можно защитить яичники агонистами ГнРГ во время химиотерапии. Многие пациентки, желающие стать матерями после лечения рака молочной железы, реализовали эту мечту благодаря правильному планированию. Обязательно сообщите об этом до начала лечения — позже сделать это гораздо сложнее.
Хирургия или лучевая терапия? Нужно ли удалять всю грудь?
Многие пациентки задают один и тот же вопрос, и ответ многообещающий: на ранних стадиях удаление всей молочной железы (мастэктомия) часто не является обязательным. Комбинация органосохраняющей операции (лампэктомии), при которой удаляется опухоль вместе с ее окружением, с последующей лучевой терапией, обеспечивает такие же долгосрочные показатели выживаемости, как и мастэктомия. Решение определяется размером, расположением, количеством и генетическим профилем опухоли. Если вы являетесь носителем BRCA или у вас тяжелый семейный анамнез, можно также обследовать противоположную грудь. Окончательное решение принимается исключительно на основе уважения ваших ценностей и предпочтений.
Колоректальный рак включает злокачественные опухоли, исходящие из толстой и прямой кишки. Ежегодно в Турции примерно 15 000 диагностируется новый случай. Молекулярный профиль (RAS, BRAF, MSI) напрямую определяет лечение.
Факторы риска
Старше 50 лет
Синдром Линча/ФАП
История аденоматозных полипов
Язвенный колит / Болезнь Крона
Употребление красного мяса
Ожирение/сидячий образ жизни
Симптомы
- Изменение режима работы кишечника (более 4 недель)
- Кровь в стуле (скрытая или явная)
- Тенезмы (ощущение неполной дефекации)
- Железодефицитная анемия
- Необъяснимая потеря веса
Скрининг: Колоноскопия с 45-50 лет (каждые 10 лет). Линч → Начинать в 20-25 лет
Обязательные молекулярные тесты
| Тест | Важность |
| РАН (КРАС/НРАН) | Обязателен для выбора лечения против EGFR — при наличии мутации эффектов нет. |
| BRAF V600E | Прогноз и таргетная терапия BRAF-MEK (энкорафениб + цетуксимаб) |
| MSI/MMR | Ответ на иммунотерапию; Критически важен для скрининга синдрома Линча |
| Усиление HER2 | Вариант лечения анти-HER2 у пациентов с диким типом РАС |
Варианты лечения
- I-II этап: Хирургическая резекция. Высокий риск → адъювант FOLFOX или капецитабин
- Стадия III: Адъювант FOLFOX или CAPOX стандарт
- Местно-распространенный: неоадъювантная химиолучевая терапия или тотальная неоадъювантная терапия (ТНТ)
- Клинический полный ответ → «Смотри и жди» стратегия (органосохраняющий подход)
- RAS дикого типа, левая сторона: FOLFOX/FOLFIRI + цетуксимаб или панитумумаб
- Мутация RAS или правая сторона: FOLFOX/FOLFIRI + бевацизумаб
- BRAF V600E: Энкорафениб + цетуксимаб (вторая линия)
- MSI-высокий / dMMR: Монотерапия пембролизумабом первой линии (КЛЮЧ-177)
- Метастазирование в печень: Операция в резектабельных случаях — 5-летняя выживаемость 30-60%
Часто задаваемые вопросы
Я получил высокий результат MSI — это хорошо?
Многие пациенты задают этот вопрос, и ответ удивляет: да, высокий уровень MSI является очень положительным признаком при метастатическом колоректальном раке. Высокий уровень MSI указывает на то, что механизм восстановления ДНК в опухолевых клетках неисправен; Это означает, что опухоль накапливает большое количество мутаций. Важность этого заключается в том, что иммунная система распознает эти мутации как «чужеродные», и мы можем использовать эту возможность с помощью иммунотерапии (пембролизумаб). В исследовании KEYNOTE-177 пембролизумаб значительно продлил безрецидивную выживаемость по сравнению с традиционной химиотерапией у пациентов с высоким MSI. Это открытие также поднимает вопрос о проверке членов вашей семьи на синдром Линча.
Есть метастазы в печень, возможно ли лечение?
Многие пациенты теряют надежду, когда слышат слово «метастазирование», но колоректальный рак в этом отношении совсем другой. У больных колоректальным раком с метастазами в печени 5-летняя выживаемость достигает 30-60%, если метастазы можно удалить хирургическим путем. Даже если в данный момент его невозможно удалить, случаи, когда он сморщивается и становится работоспособным при конверсионной химиотерапии, чрезвычайно распространены. Кроме того, возможны местные методы лечения печени, такие как радиочастотная абляция (РЧА) и SIRT. «Распространение на печень» не означает «полностью»; Есть еще много путей.
У меня мутация KRAS; Как это повлияет на мое лечение?
Мутация KRAS означает, что определенная группа препаратов (анти-EGFR: цетуксимаб, панитумумаб) может не работать, но это не значит, что у вас нет выбора. Протоколы химиотерапии с добавлением бевацизумаба (FOLFOX или FOLFIRI + бевацизумаб) являются эффективной альтернативой. Более того, если существует специфическая мутация KRAS G12C, для этого подтипа можно оценить новую таргетную терапию, называемую соторасиб или адаграсиб. Подводя итог, мутацию KRAS следует понимать как «закрытие одной двери и открытие другой».
Будет ли установлена постоянная стома (мешок) после операции по поводу рака толстой кишки?
Это один из наиболее часто и тревожно задаваемых вопросов пациентами. Правда в том, что случаи, требующие постоянной стомы, составляют меньшинство. В подавляющем большинстве случаев рака толстой кишки два конца кишки можно соединить, и стома не требуется. При раке прямой кишки определяющим фактором является расстояние опухоли от ануса; Благодаря хирургическим методам и роботизированной хирургии, позволяющей сохранить анальный сфинктер, функция сфинктера сохраняется у многих пациентов. Даже если временная стома открыта, в большинстве случаев она закрывается через 3-6 месяцев. Обязательно перед операцией подробно обсудите этот вопрос со своим хирургом.
Рак простаты – наиболее распространенный тип рака у мужчин. Ежегодно в Турции примерно 15 000 диагностируется у мужчин. Оценка Глисона и система ISUP (группа оценок 1–5) определяют агрессивность; Решение о лечении принимается соответственно.
Факторы риска
65-70 лет (пик риска)
Мутация BRCA2 (5-8×)
Семейный анамнез (риск 2×)
Ожирение (риск метастазов)
Симптомы и скрининг
- Затруднение или прекращение оттока мочи
- Частое мочеиспускание, особенно ночью (никтурия)
- Кровь в моче или сперме
- Боль в области таза/спины (костный отдел)
PSA-сканирование: 50-70 лет. BRCA/семейный анамнез → Начало в возрасте 40–45 лет.
Методы диагностики
МР-слиянная биопсия (mpMR)
ПСМА ПЭТ-БТ
Зародышевая линия BRCA1/2, банкомат
Статус MSI/MSS
Варианты лечения
- Группа 1 → Наблюдение за ПСА, ректальное исследование и периодическая биопсия
- Исследование PROTECT: смертность от рака, аналогичная таковой при лечении, при 15-летнем наблюдении
- Кастрация + АРПИ: Энзалутамид, апалутамид или даролутамид
- Большой объем: Тройное лечение — даролутамид + доцетаксел + АДТ (АРАСЕНС)
- Гормональные: Энзалутамид, апалутамид, даролутамид, абиратерон
- Лу-177 ПСМА: Исследование VISION — преимущество ОС (требуется достаточное выражение PSMA)
- Ингибиторы PARP: BRCA1/2 → олапариб или рукапариб
- Дихлорид Ra-223: Преимущество ОС при мКРРПЖ с преобладанием кости
- Химиотерапия: Доцетаксел (1-я линия), кабазитаксел (после доцетаксела)
Часто задаваемые вопросы
У меня высокий уровень ПСА, это точно рак?
Нет — и это важно знать, прежде чем беспокоиться по этому поводу. ПСА (специфический антиген простаты) может повышаться не только при наличии рака, но и после таких вмешательств, как доброкачественная гиперплазия предстательной железы (ДГПЖ), простатит (воспаление), езда на велосипеде или ректальное исследование. Высокий уровень ПСА является «предупреждающим знаком», а не окончательным диагнозом. Следующие шаги оцениваются вместе со значением ПСА, годовой скоростью изменений (кинетика ПСА), возрастом, семейным анамнезом и многопараметрической МРТ. Решение о биопсии принимается на основе этой целостной картины, а не единого показателя крови.
Что такое активный мониторинг? Не опасно ли ждать, не получив никакого лечения?
Этот вопрос отражает вполне разумное беспокойство. Активное наблюдение не означает «игнорирование» — оно внимательно следит за опухолью с помощью регулярного измерения ПСА, ректального исследования и периодической МРТ/биопсии. При раке предстательной железы низкого риска (группа 1) опухоли часто растут очень медленно; Он может не проявлять никаких симптомов на протяжении всей жизни. По данным 15-летнего исследования PROTECT, уровень смертности от рака у пациентов, находящихся под активным наблюдением, был почти таким же, как и у пациентов, получивших немедленную операцию или лучевую терапию. С другой стороны, учитывая, что активное лечение имеет побочные эффекты, такие как импотенция и недержание мочи, мониторинг часто является наиболее рациональным вариантом у пациентов из группы низкого риска.
Что такое лечение Lu-177 PSMA и как оно применяется?
Lu-177 PSMA – это инновационная радиоактивная таргетная терапия. ПСМА – это белок на поверхности клеток рака простаты. При этом лечении радиоактивный лютеций-177 присоединяется к молекуле, которая прилипает к ПСМА, и эта «ракета» достигает опухолевых клеток напрямую и доставляет туда радиацию — здоровые ткани в значительной степени не пострадали. Сначала ПЭТ-КТ PSMA проверяет, достаточно ли в вашей опухоли этого белка. В подходящих случаях его вводят внутривенно каждые 6 недель. В исследовании VISION он значительно продлил как контроль над опухолью, так и общую выживаемость у пациентов, резистентных к традиционным методам лечения.
Развилась резистентность к гормону, у меня больше нет вариантов?
Этого момента многие пациенты боятся больше всего, но правда в том, что даже на стадии резистентности к кастрации (мКРРПЖ) существует множество эффективных вариантов. Те, которые можно рассматривать, соответственно: мощные гормональные препараты, такие как энзалутамид/абиратерон, доцетаксел или химиотерапия кабазитакселом, ингибиторы PARP (олапариб/рукапариб), если присутствует мутация BRCA, лечение PSMA Lu-177, если ПЭТ-положительный результат PSMA, и Ra-223 при заболевании с преобладанием костей. Другими словами, в «сопротивляющейся» фазе это не конец пути, а начало нового пути.
Злокачественные опухоли, исходящие из рта, горла, гортани, полости носа и слюнных желез. Большинство из них имеют гистологическую структуру плоскоклеточного рака (SCC). Рак ротоглотки, связанный с ВПЧ гораздо лучше реагирует на иммунотерапию и лучевую терапию; Стратегии деэскалации изучаются.
Факторы риска
Табак (гортань, полость рта)
ВПЧ-16 (ротоглотка 70-80%)
Алкоголь (синергетический эффект)
ВЭБ (носоглотка)
Предупреждающие симптомы
- Безболезненный растущий лимфатический узел на шее
- Охриплость голоса (более 3 недель)
- Затруднение или болезненность глотания
- Незаживающая рана во рту
- Кровавый насморк
Варианты лечения
- Гортань I стадия: Трансоральная лазерная или лучевая терапия — звук сохранен
- ВПЧ+ ротоглотки: стратегии деэскалации (низкодозная ЛТ)
- Цисплатин + лучевая терапия — стандартное лечение.
- Носоглотка местнораспространенная: индукционная химиотерапия + одновременная химиолучевая терапия
- 1-я строка: Монотерапия pembrolizumab (PD-L1 CPS ≥1) или пембролизумаб + платина + 5-ФУ (КЛЮЧ-048)
- HER2 усиленной слюнной железы: Трастузумаб ± пертузумаб или T-DXd
- Слияние НТРК: Ларотректиниб или энтректиниб
Часто задаваемые вопросы
Действительно ли вакцина против ВПЧ предотвращает рак головы и шеи? Стоит ли мне заставлять это делать моего ребенка?
Да — вакцина против ВПЧ обеспечивает защиту как от рака шейки матки, так и от рака ротоглотки (горла). 70-80% случаев рака ротоглотки, наблюдаемых сегодня, вызваны ВПЧ-16. Вакцина обеспечивает максимальную защиту, если ее вводить до начала половой жизни (в возрасте от 9 до 14 лет), но она также полезна до 26 лет. Ее рекомендуют как девочкам, так и мальчикам. Вакцинация означает радикальное снижение риска возникновения некоторых видов рака в более позднем возрасте, поэтому обязательно подумайте об этом для своего ребенка.
У меня уже 3 недели охриплость голоса, это серьезный симптом?
Охриплость голоса, которая длится более 3 недель и не может быть связана с простудой или какой-либо другой очевидной причиной, является признаком, требующим экспертной оценки. Этот лимит времени является практическим руководством; Кратковременная охриплость голоса часто бывает вызвана временными инфекциями. Если вы курите, употребляете алкоголь или заметили безболезненное образование на шее, не стоит ждать. Ранняя диагностика означает, что голос можно сохранить в случае рака гортани — шансы уменьшаются, если он будет отложен. Обратитесь в отоларингологическую или онкологическую клинику.
Потеряю ли я голос из-за рака гортани?
Сохранить голос при раке гортани, выявленном на ранней стадии, практически невозможно. У пациентов с I стадией как трансоральная лазерная хирургия, так и лучевая терапия могут уничтожить опухоль, сохранив при этом голос. Даже на поздних стадиях органосохраняющие протоколы одновременной химиолучевой терапии могут контролировать заболевание у многих пациентов без необходимости тотальной ларингэктомии (полного удаления голосового аппарата). Нехорошо говорить что-то вроде: «Ты обязательно потеряешь голос»; Это решение принимается индивидуально в зависимости от стадии, локализации и размера опухоли.
Я увидел образование на шее, может ли это быть рак?
Большинство образований на шее представляют собой доброкачественные структуры, такие как реактивные лимфатические узлы (отек из-за инфекции) или кисты. Однако, если вам больше 40 лет, образование существует более 2 недель, ощущается твердым и безболезненным, и у вас не было инфекции верхних дыхательных путей — необходимо онкологическое обследование. В этом случае важно обратиться к ЛОРу или онкологу, провести эндоскопию и при необходимости биопсию. Ранняя оценка избавит вас от ненужного беспокойства и гарантирует, что при необходимости лечение можно будет начать, не теряя времени.
Включает пищевод, желудок, тонкую кишку, печень, желчные протоки, поджелудочную железу и ГИСО. Орган, из которого возникла опухоль, гистологический тип и молекулярный профиль определяет лечение.
- Стадия I-III: Периоперационная Химиотерапия FLOT + резекция желудка (FLOT4)
- HER2+: трастузумаб + химиотерапия (ToGA). Второй ряд: T-DXd
- HER2-, CPS ≥5: Ниволумаб + химиотерапия (CheckMate 649)
- MSI-high: стандарт первой линии пембролизумаба
- CLDN18.2 положительный: Золбетуксимаб + химиотерапия (ПРОДЖЕКТОР/СВЕЧЕНИЕ)
- Операбельно: процедура Уиппла + адъювант mFOLFIRINOX или капецитабин
- Метастатические: mFOLFIRINOX или гемцистабин + наб-паклитаксел
- BRCA1/2 + платиновый ответ: Техническое обслуживание возможно (ПОЛО)
- Ранняя стадия: трансплантация, резекция или абляция РЧА.
- Средняя стадия: TACE или радиоэмболизация Y-90
- Продвинутый этап: Атезолизумаб + бевацизумаб (IMbrave150)
- Продвинутая стадия: гемцистабин + цисплатин + дурвалумаб (ТОПАЗ-1)
- Слияние FGFR2: пемигатиниб или инфигратиниб
- Мутация IDH1: ивосидениб
GIST — Лечение в зависимости от мутации
| Мутация | Первый ряд | После сопротивления |
| KIT экзон 11 | Иматиниб 400 мг | Сунитиниб → Регорафениб |
| KIT экзон 9 | Иматиниб 800 мг | Сунитиниб → Рипретиниб |
| ПДГФРА D842V | Авапритиниб | Авапритиниб продолжение |
Он охватывает рак яичников, эндометрия, шейки матки, вульвы и влагалища. У каждого из них разные факторы риска и подходы к лечению. Ингибиторы PARP (рак яичников) и иммунотерапия (эндометрий, шейка матки) в последние годы радикально изменило лечение.
- Первичная операция: Оптимальное уменьшение объема + карбоплатин/паклитаксел
- Бевацизумаб: химиотерапия первой линии + поддерживающая терапия (высокий риск)
- BRCA1/2 или HRD положительный: техническое обслуживание олапариб ± бевацизумаб (PAOLA-1/SOLO-1) — Резкое продление PFS
- Рецидив, устойчивый к платине: Мирветуксимаб соравтанзин (высокий уровень FRα)
- I-II этап: Гистерэктомия + БСО + биопсия сторожевого лимфатического узла
- Развитая стадия: Карбоплатин + паклитаксел + пембролизумаб (РУБИН)
- Рецидивирующий/метастатический: Пембролизумаб + ленватиниб (KEYNOTE-775)
- dMMR: монотерапия пембролизумабом
- Местное перенаправление: одновременно цисплатин + лучевая терапия + брахитерапия
- Метастатический/рецидивирующий: Пембролизумаб + химиотерапия ± бевацизумаб (KEYNOTE-826)
Эндометрий — молекулярные подтипы TCGA
ПОЛЮС ультрамутировал
Отличный прогноз · Адъювантную терапию можно сократить
MSI-высокий / dMMR
Хороший прогноз · Ответ на иммунотерапию очень хороший
Малое количество копий (NSMP)
Средний прогноз · Ответ на гормональную терапию
Большое количество копий (ненормальное значение p53)
Прогноз плохой · Карбоплатин/паклитаксел + иммунотерапия
Часто задаваемые вопросы
У меня мутация BRCA — неизбежен ли рак яичников?
Нет, это не неизбежно. Пожизненный риск рака яичников у носителей BRCA1 составляет примерно 40-60%, а у носителей BRCA2 - около 15-25%. Хотя такие высокие цифры могут вызывать беспокойство, знайте следующее: сальпингоофорэктомия (защитное удаление яичников) снижает риск на 80-95%. Возраст и время операции определяются совместно в соответствии с планированием вашей семьи. Прежде чем решиться на эту операцию, каждые 6 месяцев проводят УЗИ и мониторинг СА-125. Быть перевозчиком BRCA – не судьба, это значит принимать меры предосторожности и быть проинформированным заранее.
Можно ли пройти обследование на рак яичников? Достаточно ли регулярного осмотра?
К сожалению, пока не существует одобренного и проверенного метода скрининга для населения в целом — даже если анализ крови CA-125 и УЗИ используются вместе, обнаружить рак яичников на ранней стадии трудно. Вот почему рак яичников часто диагностируется на поздних стадиях. Однако лицам из группы высокого риска (BRCA, синдром Линча, сильный семейный анамнез) рекомендуется проводить трансвагинальное УЗИ и мониторинг CA-125 каждые 6 месяцев в специализированных центрах. Знайте следующее о симптомах: если такие жалобы, как вздутие живота, раннее насыщение, боли в животе и частое мочеиспускание, длятся более 2–3 недель, не следует откладывать гинекологический осмотр.
Могу ли я сохранить фертильность во время лечения рака шейки матки?
Радикальная трахелэктомия (удаление шейки матки с оставлением матки) возможна на ранних стадиях (особенно стадии IA1-IB1) рака шейки матки, сохраняющих фертильность. После этой операции может наступить беременность — но необходимо контролировать риск преждевременных родов. Право на участие зависит от размера опухоли (обычно ≤2 см), гистологии и состояния лимфатических узлов. По возможности этот вариант следует рассмотреть до начала лечения, поскольку фертильность в значительной степени теряется после начала химиолучевой терапии.
Что такое ингибитор PARP и как он работает?
PARP — это фермент, восстанавливающий повреждения ДНК в клетках. Опухолевые клетки с мутацией BRCA уже испытывают трудности с восстановлением ДНК. Когда ингибиторы PARP также блокируют этот путь восстановления, опухолевая клетка больше не может восстанавливать повреждение ДНК вообще и умирает — этот хитрый механизм называется «синтетической летальностью». Здоровые клетки, как правило, поражаются гораздо меньше, поскольку они используют другие пути восстановления. Олапариб (Линпарза) — таблетка, принимаемая внутрь два раза в день; Это не классическая химиотерапия. В исследованиях PAOLA-1 и SOLO-1 было показано, что он значительно продлевает выживаемость без прогрессирования у больных раком яичников с мутацией BRCA.
Почечно-клеточный рак (ПКР) и рак мочевого пузыря являются двумя наиболее распространенными видами рака в урологической онкологии. Светлоклеточный ПКР устойчив к химиотерапии; Комбинации иммунотерапия + ИТК стали стандартом. ADC (энфортумаб ведотин) изменил подход к лечению рака мочевого пузыря.
- Средний/низкий риск: Ниволумаб + ипилимумаб (CheckMate 214)
- Все риски: Пембролизумаб + акситиниб (KEYNOTE-426)
- Все риски: Ниволумаб + кабозантиниб (CheckMate 9ER)
- Все риски: Пембролизумаб + ленватиниб (ОЧИСТИТЬ)
- Адъювант (Стадия III, высокий риск): пембролизумаб (KEYNOTE-564)
- Стандарт: Неоадъювантный гемсистабин + цисплатин → радикальная цистэктомия
- Адъювант: Ниволумаб (CheckMate 274)
- 1-я строка: Пембролизумаб + энфортумаб ведотин (EV-302)
- Техническое обслуживание: Авелумаб (Пузырь ДЖАВЕЛИН 100)
- Мутация/слияние FGFR3: Эрдафитиниб
- 2-й ряд: энфортумаб ведотин (нектин-4 ADC), сакитузумаб говитекан
Часто задаваемые вопросы
Почему химиотерапия не помогает при раке почки?
Светлоклеточный почечноклеточный рак обладает естественной устойчивостью к стандартной химиотерапии благодаря своей биологической структуре. Основная причина этого заключается в том, что этот тип опухоли обладает очень сильной способностью образовывать кровеносные сосуды (ангиогенез) и несет в себе множество насосов, вытесняющих химиотерапевтические препараты. К счастью, эта биология также делает ИТК (такие препараты, как сунитиниб, акситиниб, кабозантиниб) и иммунотерапию высокоэффективными. Комбинации ниволумаб + ипилимумаб или пембролизумаб + акситиниб в настоящее время являются стандартными препаратами первой линии при этом заболевании и значительно продлевают выживаемость.
Что такое лечение БЦЖ? Это действительно работает?
БЦЖ (бацилла Кальметта-Герена) представляет собой ослабленную форму туберкулезной бактерии и представляет собой иммунотерапию, вводимую через катетер в мочевой пузырь. БЦЖ при контакте с мочевым пузырем стимулирует местную иммунную систему и уничтожает оставшиеся раковые клетки. Интересный момент: может ли производное туберкулезной бактерии быть настолько эффективным? Ответ положительный: это снижает риск рецидива неинвазивного рака мочевого пузыря высокого риска примерно на 40-50% и задерживает прогрессирование заболевания в мышечный слой. Его применяют один раз в неделю в течение 6 недель, и большинство пациентов переносят его в амбулаторных условиях. В случаях, когда БЦЖ не реагирует, в настоящее время можно использовать пембролизумаб (внутрипузырный).
Как будет происходить мочеиспускание при полном удалении мочевого пузыря (цистэктомии)?
Ответ на этот вопрос, который очень интересует пациентов, таков: существует более одного варианта, и большое значение придается предпочтениям пациента. Существует три основных пути: (1) подвздошный кондуит (стома) — через трубку, сделанную из кишечника, моча поступает через брюшную стенку в мешок; Это самый простой и безопасный метод. (2) Континентальный резервуар — внутренний мешочек собирает мочу и отводит ее пациентом с помощью катетера; не видно снаружи. (3) Ортотопический неопузырь — форма мочевого пузыря состоит из кишечника и соединена с уретрой; Пациент может мочиться с нормальным ощущением мочеиспускания, но может потребоваться некоторый контроль за удержанием мочи. Перед операцией ваш хирург и медсестра-стоматолог подробно обсудят с вами все варианты.
За последние 10 лет прогноз меланомы значительно улучшился благодаря внедрению иммунотерапии и таргетной терапии BRAF/MEK. Базальноклеточная карцинома является наиболее распространенным раком, но редко метастазирует.
Правило ранней диагностики ABCDE при меланоме
А
Асимметрия
Я, чьи две половинки не сочетаются друг с другом
Б
Граница
Неровная, зубчатая граница
С
Цвет
Несколько цветовых тонов
Д
Диаметр
Образование размером более 6 мм
Э
Эволюция
Изменение в короткие сроки
- BRAF V600 положительный: Дабрафениб + траметиниб 1 год (КОМБИ-АД) или пембролизумаб 1 год
- BRAF V600 отрицательный: Ниволумаб 1 год (CheckMate 238) или пембролизумаб 1 год
- BRAF V600+: BRAF + ингибитор MEK (дабрафениб + траметиниб или энкорафениб + биниметиниб)
- Иммунотерапия: монотерапия пембролизумабом или ниволумабом
- Высокая опухолевая нагрузка: Ниволумаб + ипилимумаб
- Метастазы в головной мозг: ниволумаб + ипилимумаб или BRAF/MEK + SRS
- Рецидив/рефрактерность: Лифилеуцел (TIL-клеточная терапия), релатлимаб + ниволумаб
- Распространенный/метастатический ПКР: Висмодегиб или сонидгиб\n<<<STAR_0022>>> (Ингибитор Ежика). В случаях устойчивости к цемиплимабу (ингибитор Hedgehog). При случаях, резистентных к cemiplimab
- Расширенный/метастатический ШК: Цемиплимаб стандарт первого ряда
- Метастатический Меркель: Авелумаб или пембролизумаб — отклик 55-60%
Часто задаваемые вопросы
Мне сказали, что у меня мутация BRAF — это хорошо или плохо при меланоме?
Ответ на этот вопрос может сбить с толку, поскольку у него есть как хорошие, так и плохие стороны. Недостаток: меланомы с мутацией BRAF V600 часто растут быстрее. Положительная сторона: эта мутация дает вам два мощных терапевтических оружия — ингибиторы BRAF+MEK (дабрафениб+траметиниб или энкорафениб+биниметиниб) обеспечивают очень быстрый и эффективный ответ; Иммунотерапия (пембролизумаб или ниволумаб) обеспечивает долгосрочный контроль. Эти две стратегии можно использовать вместе или последовательно. Сегодня метастатическая меланома стала совершенно другим заболеванием по сравнению с тем, что было 10 лет назад. Долгосрочное выживание теперь стало реалистичной целью.
Какая родинка опасна, когда следует обращаться к врачу?
Правило ABCDE является практическим руководством именно для этого. Задайте себе следующие вопросы: родинка асимметрична, две ее половинки не подходят друг к другу? Края неровные, неровные или размытые? Содержит ли он более одного цвета (светло-коричневый, темно-коричневый, черный, красный вместе)? Его диаметр превышает 6 мм (размер ластика на карандаше)? Изменился ли он, увеличился или начал кровоточить за последние недели? Если вы ответите «да» хотя бы на один из этих вопросов, у вас есть веская причина посетить дерматологическую или онкологическую клинику. Выполнение биопсии не означает потерю меня; Это быстрая процедура, просто чтобы быть уверенным. Ранняя диагностика действительно спасает жизни при меланоме.
У меня есть родственник, который получает иммунотерапию. Как распознать побочные эффекты?
Иммунотерапия (такие препараты, как пембролизумаб, ниволумаб) не является химиотерапией; побочные эффекты разные. Поскольку иммунная система укрепляется, она иногда может атаковать здоровые ткани — это называется «побочными эффектами, связанными с иммунитетом». Симптомы, на которые следует обратить внимание: кожная сыпь или зуд, утомляемость (превышающая пределы нормы), диарея (особенно лихорадочная), одышка, повышение показателей печени (желтуха), боли в суставах и симптомы, связанные со щитовидной железой (сердцебиение, озноб). Большинство этих симптомов быстро улучшаются при лечении кортикостероидами. Важно распознать их как можно раньше и уведомить лечащую команду, потому что с ними можно легко справиться с помощью раннего вмешательства.
Важна ли защита от солнца при меланоме, даже после того, как рак прошел?
Да, что еще важнее. Пациенты, у которых была меланома, имеют более высокий риск повторной меланомы или другого рака кожи. Поэтому рекомендации можно сформулировать следующим образом: солнцезащитный крем широкого спектра SPF 50+ следует наносить каждый день (даже в пасмурную погоду); Пребывание на солнце следует ограничить в полуденные часы (10:00-16:00); Следует использовать защитную одежду, головной убор и очки; Никогда не следует пользоваться солярием. Не следует пренебрегать ежегодными проверками кожи. Эти простые меры способствуют как предотвращению рецидивов, так и поддержанию целостного здоровья.
Классификация ВОЗ 2021 г., опухоли головного мозга Мутация IDH, кодеция 1p/19q, мутация промотора TERT и метилирование MGMT\nОн был переопределен на основе . Эти молекулярные особенности определяют как прогноз, так и выбор лечения.
Что такое метилирование MGMT?
Метилирование промотора MGMT указывает на то, что темозоломид будет более эффективным. У пациентов с метилированным ГБМ ответ на темозоломид выше, а выживаемость выше.
Факторы риска
Ионизирующее излучение (доказано)
Синдром Ли-Фраумени
Нейрофиброматоз
Синдром Линча
- Максимально безопасная операция → темозоломид + RT (60 Гр/30 фр) → адъювант темозоломид 6 месяцев
- TTF (устройство Optune): Преимущество в выживаемости в сочетании с темозоломидом (EF-14)
- Рецидив: бевацизумаб, повторное облучение, ломустин. Клинические исследования являются приоритетом
- Олигодендроглиома (код 1p/19q): химиотерапия RT + PCV или темозоломид
- Астроцитома с мутацией IDH: RT + темозоломид
- Ворасидениб: FDA одобрено для IDH1/2 степени 2 (2023 г.) — исследование INDIGO
- 1-3 метастазы: Стереотаксическая радиохирургия (SRS/SBRT) ± хирургия
- Множественные метастазы: лучевая терапия всего мозга (WBRT) или SRS
- Проникновение в мозг при системном отборе: Осимертиниб (EGFR+), лорлатиниб (ALK+), тукатиниб (сопло HER2+), дабрафениб (меланома BRAF+)
Часто задаваемые вопросы
Как правильно выбрать центр лечения глиобластомы?
Выбор центра действительно имеет решающее значение при глиобластоме, поскольку успех этого заболевания во многом зависит от опыта команды. Обратите внимание на эти критерии: нейрохирургическая бригада, которая проводит более 50 операций по удалению опухолей головного мозга в год, нейрорадиолог, ежедневно интерпретирующий МРТ головного мозга, нейроонкологическая амбулатория (специалист, который занимается медикаментозным лечением глиобластомы), радиационная онкология и, самое главное, активная программа клинических исследований. В этой группе пациентов исследуемые препараты, доступные помимо стандартного лечения, могут изменить выживаемость. Обязательно получите второе мнение о патологии — точность молекулярных результатов, таких как IDH, метилирование MGMT и мутация промотора TERT, определяет лечение.
Есть ли метилирование MGMT или нет — почему это так важно?
MGMT — это фермент, который позволяет опухолевым клеткам «восстанавливать» повреждения ДНК, вызванные химиотерапией, называемой темозоломид. Если ген MGMT метилирован, этот фермент не вырабатывается — это означает, что опухолевая клетка не может восстановить повреждения, нанесенные темозоломидом, и умирает. Таким образом, пациенты с ГБМ с метилированием MGMT гораздо лучше реагируют на стандартный протокол Ступпа (темозоломид + лучевая терапия) и живут значительно дольше. У пациентов без метилирования MGMT предпринимаются усилия по повышению эффективности с помощью протоколов исследований и новых лекарств. Обязательно усомнитесь в этом результате в своем отчете о патологии.
Что такое Ворасидениб, кто может его применять?
Ворасидениб — новый препарат для перорального применения, который одновременно блокирует ферменты IDH1 и IDH2. Глиомы низкой степени злокачественности с мутацией IDH неправильно используют этот фермент для роста опухолевых клеток; ворасидениб прерывает этот ложный сигнал. В 2023 году FDA одобрило этот препарат для лечения глиом с мутацией IDH 2 степени на основании данных исследования INDIGO, в котором было показано, что препарат значительно увеличивает выживаемость без прогрессирования. Его можно оценить у пациентов с мутацией IDH1/2 и в период наблюдения после операции или лучевой терапии. Если в вашем отчете указана мутация IDH, не стесняйтесь спросить своего специалиста об этом препарате.
У меня рак другого органа и появились метастазы в мозг — что это значит?
Метастазы в головной мозг – сложный диагноз, но теперь это состояние стало гораздо лучше лечить. Несколько важных моментов: если число 1-3, стереотаксическая радиохирургия (СРХ) воздействует только на метастазы с миллиметровой точностью, без облучения всего мозга и в значительной степени сохраняет качество жизни. Важно отметить, что некоторые системные препараты очень хорошо воздействуют на мозг: осимертиниб (EGFR+ легкие), лорлатиниб (ALK+ легкие), тукатиниб (HER2+ грудь), дабрафениб (BRAF+ меланома). Другими словами, при правильном системном лечении можно контролировать метастазы в мозг и поддерживать их стабильность в течение длительного времени.
Злокачественные опухоли, возникающие из соединительной ткани; только все виды рака 1%\nОни образуют . Саркомы, насчитывающие более 100 подтипов, являются редкими видами рака, требующими междисциплинарной оценки в опытных центрах.
Большие саркомы мягких тканей
- Липосаркома — чаще всего ЯДС, забрюшинное пространство
- Лейомиосаркома — гладкомышечное происхождение, матка
- Синовиальная саркома — слияние SS18-SSX, молодой взрослый
- ИБП — пожилой возраст, высокий разряд
- Ангиосаркома — сосудистого происхождения, агрессивный
Первичные опухоли костей
- Остеосаркома — 10-20 лет, химиотерапия MAP
- Саркома Юинга — EWSR1-FLI1, 5–25 лет, VDC/IE
- Хондросаркома — хрящевое происхождение, хирургическая основа
- Широкое хирургическое иссечение: отрицательный край (R0) является наиболее важным прогностическим фактором.
- Саркома конечностей: широкое иссечение + лучевая лучевая терапия (местный контроль, эквивалентный ампутации)
- Большой размер (>5 см), высокая степень: можно оценить неоадъювантную химиотерапию.
- 1-я строка: Монотерапия доксорубицином или доксорубицин + ифосфамид
- Трабектедин: Специфическая активность при липосаркоме и лейомиосаркоме (2 место)
- Пазопаниб: Неадипоцитарная саркома, не поддающаяся химиотерапии
- Синовиальная саркома: Афами-чел (адаптивная Т-клеточная терапия, одобрена FDA в 2024 г.)
Часто задаваемые вопросы
Где следует лечить саркому? Так ли важен выбор больницы?
Выбор больницы, возможно, имеет более важное значение при саркоме, чем при других типах рака. Причин этому несколько: Саркомы встречаются крайне редко, поэтому у хирургов общего профиля может не хватить опыта работы с этими опухолями. Исследования показывают, что выживаемость и успех спасения конечностей значительно выше в центрах, которые проводят не менее 20-30 операций по поводу саркомы в год. Интерпретация патологии также имеет решающее значение: правильное определение подтипа саркомы напрямую влияет как на лечение, так и на результаты. По этой причине обязательно покажите свой отчет о патологии опытному патологу саркомы во второй раз.
У меня саркома на ноге — мне ампутируют ногу?
Это вопрос, который пациенты с саркомой задают больше всего и больше всего боятся. Правда заключается в том, что сегодня операция по сохранению конечности возможна при подавляющем большинстве сарком конечностей — 85-90%. Опухоль удаляется с широкими и чистыми краями; Затем обычно добавляют лучевую терапию. Этот подход обеспечивает местный контроль, аналогичный ампутации. Решение зависит от опыта хирурга, размера опухоли и ее близости к сосудисто-нервным структурам. В редких случаях, когда конечность не удается сохранить, современные технологии протезирования и программы реабилитации во многом сохраняют качество жизни.
Всегда ли необходима химиотерапия при саркоме?
Нет — не каждый больной саркомой получает химиотерапию. Решение о назначении химиотерапии принимается на основании подтипа, степени и размера опухоли. При небольших опухолях низкой степени злокачественности может быть достаточно только хирургического вмешательства. Некоторые подтипы, такие как хондросаркома, уже устойчивы к химиотерапии, и основное внимание уделяется хирургическому вмешательству. С другой стороны, при таких подтипах, как саркома Юинга или остеосаркома высокой степени злокачественности, химиотерапия является неотъемлемой частью лечения. Новые подходы к иммунотерапии, такие как афами-цел (клеточная терапия TIL), одобренный FDA в 2024 году, теперь также вступают в действие при синовиальной саркоме.
Различные опухоли, возникающие из гормон-продуцирующих желез и нейроэндокринных клеток. Лу-177 ДОТАТАТ (ПРРТ) показал преимущество ОС в неработоспособных сетях; Ингибиторы RET создал новый стандарт лечения медуллярного рака щитовидной железы.
- Диагноз: Ga-68 DOTATATE PET-BT (золотой стандарт) + Хромогранин А
- Локализованная: лечебная хирургическая резекция
- Аналоги соматостатина: Октреотид ЛАР или ланреотид (ПРОМИД/КЛАРИНЕТ)
- Lu-177 DOTATATE (PRRT): Неоперабельная/метастатическая NET — преимущество ОС исследования NETTER-1
- Эверолимус: NET поджелудочной железы, легких и GEP-NET (серия RADIANT)
- НЭК 3 степени: платина + этопозид
- Папиллярный метод (80%): тиреоидэктомия ± шейная диссекция + адъювантный RAI
- Дифференциал йодорефрактерности: Ленватиниб или сорафениб
- Медуллярный (мутация RET): Селперкатиниб/пралсетиниб — золотой стандарт
- Анапластика (BRAF V600E): Экстренная помощь дабрафениб + траметиниб
Часто задаваемые вопросы
У меня узел щитовидной железы — как узнать, рак ли это?
Узлы щитовидной железы встречаются чрезвычайно часто; Его выявляют у каждого третьего взрослого человека при УЗИ. Только 5-10% этих узелков являются злокачественными. При УЗИ оценивают размер, края, внутреннюю структуру и наличие кальцификации узла. Тонкоигольная аспирационная биопсия (ТИАБ) проводится при узлах, считающихся «подозрительными»; Эта процедура безболезненна и проводится амбулаторно. Результат биопсии классифицируется системой Bethesda, и этот результат определяет, требуется ли последующее наблюдение или хирургическое вмешательство. Сказать «У меня узел» не означает автоматически «У меня рак» или «Мне предстоит операция» — большинство пациентов наблюдаются годами без каких-либо проблем только с помощью ультразвукового мониторинга.
У меня диагностировали нейроэндокринную опухоль (НЭО) — насколько это серьезно?
NET демонстрируют очень широкий спектр – от очень медленно растущих до агрессивных. Таким образом, диагноз НЭО не означает одно и то же для всех. Прогноз во многом зависит от: степени (индекс Ki-67), локализации (поджелудочная железа, кишечник, легкие), стадии и статуса SSTR (рецептора соматостатина) опухоли. Опухоли, экспрессирующие рецептор соматостатина, выявляют с помощью Ga-68 DOTATATE ПЭТ-КТ; эти пациенты очень хорошо реагируют как на Lu-177 DOTATATE (PRRT), так и на аналоги соматостатина. У нас есть пациенты с НЭО 1-2 степени, которые остаются стабильными в течение многих лет и продолжают трудовую жизнь. Ключевая идея: диагноз НЭО не означает короткую жизнь; Правильная классификация и план последующих действий очень важны.
Необходим ли семейный скрининг на медуллярный рак щитовидной железы с мутацией RET?
Да, это необходимо, и это чрезвычайно ценный шаг в защите вашей семьи. Пациенты с медуллярным раком щитовидной железы, несущие мутацию RET зародышевой линии, могут быть частью синдрома MEN2 (множественная эндокринная неоплазия типа 2) — синдрома, который также может сопровождаться феохромоцитомой (опухоль надпочечников) и гиперпаратиреозом. Если члены вашей семьи являются носителями такой же мутации, можно запланировать профилактическую тиреоидэктомию и, таким образом, можно предотвратить медуллярный рак щитовидной железы до его развития. Генетическая консультация рекомендуется как вам, так и вашим родственникам первой степени родства. Этот шаг — один из величайших подарков для вашей семьи.
К редким опухолям относятся более 200 видов рака с ежегодной заболеваемостью менее 6 на 100 000 человек. Диагноз может быть отложен, и участие в клинических исследованиях становится критически важным. Опухолевая терапия на основе NGS предлагает эффективные варианты независимо от первоисточника.
Опухолевая агностическая терапия — независимо от первичного источника
| Молекулярное изменение |
Лечение |
Опухоли покрыты |
| Слияние NTRK1/2/3 |
Ларотректиниб, энтректиниб |
Все солидные опухоли (ответ ~75%) |
| MSI-высокий / dMMR |
Пембролизумаб |
Все солидные опухоли (КЛЮЧ-158) |
| TMB-high ≥10 мут/Мб |
Пембролизумаб |
Выбранные солидные опухоли |
| Слияние/мутация RET |
Селперкатиниб, пралсетиниб |
Легкие, щитовидная железа + другие |
| BRAF V600E |
Дабрафениб + траметиниб |
Меланома легких + др. |
| Амплификация HER2 |
T-DXd (трастузумаб дерукстекан) |
Грудка, желудок + другие |
- Обнаружение источника опухоли: CancerSEEK, FoundationOne CDx — профиль экспрессии РНК/ДНК
- MSI-high CUP: Пембролизумаб первой линии (коэффициент ответа 34%)
- Подмышечный лимфатический узел встречен. (женщина): Протокол лечения рака молочной железы
- ПКР шейных лимфатических узлов: протокол рака головы и шеи, тест на ВПЧ p16
- Сильная связь с воздействием асбеста; латентный период 20-40 лет
- Метастатический/неоперабельный: Ниволумаб + ипилимумаб (CheckMate 743) — прошёл платину + пеметрексед
Второе мнение NGS — при редких опухолях
Существующие отчеты NGS (FoundationOne CDx, Tempus xT, Guardant360, Caris MI) о пациентах с диагнозом редких опухолей оцениваются; Отчет о молекулярной консультации из 12 частей за 48 часов предлагается. NTRK, MSI, TMB и другие возможные изменения систематически проверяются.
Часто задаваемые вопросы
У меня диагностировали рак неизвестной первичной формы (РАК) — с чего начать?
Услышать «первичный очаг не обнаружен» может показаться чрезвычайно пугающим, но это не значит, что вы останетесь без лечения. Первый и самый важный шаг, который необходимо сделать, — это комплексная панель NGS (секвенирования нового поколения). Этот тест; Он может предсказать орган, из которого, скорее всего, возникла опухоль, на основе профиля его ДНК и, что более важно, выявить варианты, которые определяют лечение, независимо от первичного источника, такие как слияние NTRK, MSI-high, TMB-high, BRCA, RET или HER2. При обнаружении этих изменений можно применять высокоэффективное таргетное лечение, даже если основной орган неизвестен. Если у нас нет отчета NGS, вы можете отправить его нам для получения второго мнения.
Обнаружен слияние NTRK — что это значит, что делать?
Слияние NTRK — очень редкое, но очень важное генетическое изменение. Хорошей новостью является то, что независимо от того, в каком органе находится ваша опухоль — легкие, щитовидная железа, слюнная железа, кишечник или очень редкая опухоль — препараты ларотректиниб (Витракви) или энтректиниб одобрены FDA и EMA независимо от типа опухоли. Эта поддержка «независимости от опухолей» является одним из наиболее важных сдвигов парадигмы в современной онкологии. Уровень ответа в клинических исследованиях составляет примерно 75% — чрезвычайно высокий показатель. Ларотректиниб — это таблетка, принимаемая внутрь; Это хорошо переносимый препарат, практически не имеющий побочных эффектов химиотерапии.
Что значит участвовать в клиническом исследовании? Буду ли я морской свинкой?
Это одно из самых распространенных и важных недоразумений, которые мы слышим. Клинические исследования не означают «быть подопытным кроликом». Подумайте об этом так: все лекарства от рака, которые мы используем сегодня — осимертиниб, пембролизумаб, T-DXd — появились благодаря пациентам, которые осмелились участвовать в клинических испытаниях. Участие полностью добровольное, вы можете отказаться в любой момент, а этические правила не позволяют вам получить результаты хуже, чем при стандартном лечении. В случае редких опухолей иногда клинические испытания действительно могут быть лучшим вариантом, помимо стандартного лечения: вы можете получить доступ к очень многообещающему препарату, которого еще нет на рынке. Мы можем оценить этот вопрос вместе.
Что именно предлагает служба второго мнения NGS?
Если у вас есть отчет NGS, такой как FoundationOne CDx, Tempus xT, Guardant360 или Caris MI Profile, мы превратим его в структурированный отчет о молекулярной консультации, состоящий из 12 частей, в течение 48 часов. Этот отчет включает в себя: клиническую значимость обнаруженных генетических изменений, текущие одобренные варианты лекарств (как в Турции, так и за рубежом), клинические испытания, на участие в которых вы имеете право, маркеры иммунотерапии (TMB, MSI, PD-L1) и потенциальные механизмы устойчивости. По вашему желанию мы также можем предоставить отчет на английском языке. Эту услугу можно инициировать по электронной почте без необходимости личной встречи.
Оцените свой отчет NGS вместе с нами
FoundationOne, Tempus, Guardant360, Caris — 48-часовой анализ, охватывающий все платформы
Отправить отчет